Características de los seres vivos.

Tres preguntas:

1-¿Por qué tenemos un determinado grupo sanguíneo?.

Un grupo sanguíneo es una forma de agrupar ciertas características de la sangre que dependen de los antígenos presentes en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre.En los seres humanos, el grupo sanguíneo puede ser A, B, AB ó 0, y diferenciarse además en su Rh pudiendo ser éste positivo o negativo. Un total de ocho tipos de sangre.Lo que significa que la sangre sea A, B, AB ó 0 es la existencia o no existencia (en el caso del grupo 0) de antígenos en la superficie extracelular del glóbulo rojo, siendo un antígeno como una “tarjeta de identificación” del glóbulo rojo hacia el sistema inmunitario de la persona. Si éste no reconoce el antígeno (el grupo 0 al no presentar antígeno no posee este problema) el sistema inmunitario atacará a esos glóbulos rojos extraños para él.Rh, positivo o negativo, que también nos indica la presencia de otro antígeno, positivo si se encuentra, negativo si no.

 Dando como resultado que los grupos sanguíneos con Rh positivo sean compatibles con los Rh positivo y Rh negativo, y los Rh negativo sólo con ellos mismos.Nuestro grupo sanguíneo viene determinado por nuestros genes, heredados de nuestros padres. Un gen con tres alelos (A, B o 0) es el que determina nuestro grupo. Pero nuestro genoma esta formado por parejas de genes, por lo que el caso del grupo sanguíneo viene determinado por un gen de nuestro padre y otro de nuestra madre. De estos alelos, A y B son dominantes, y el 0 es recesivo.

Esto quiere decir que si nuestro genotipo (genes) es A0, nuestro fenotipo (expresión de los genes) será A. Y si el genotipo es AB debido a la codominancia el fenotipo será AB.

Entonces las personas de grupo A, genotípicamente podrían ser AA o A0, las B serían B0 o BB, las 0 sólo 00 y las AB presentarían un alelo paterno A y otro B.

4-Razones por la que se heredan enfermedades.

RAZONES

De genes y el ADN.
Los genes son cómo se guarda la información en cada célula que forma parte de nuestro cuerpo. Esta información es muy importante porque tiene el código que le dice a las células cómo funcionar y la hora en que tienen que comenzar a realizar esas funciones.

Cuando los genes se dañan, mutaciones.

 Este es un proceso natural que incluso ayuda en la evolución de las especies. Sin embargo, cuando los cambios en el contenido de ADN ocurren de repente, pueden afectar gravemente a las funciones de un determinado tipo o tipos de células, dando como resultado el desarrollo de las condiciones médicas conocidas como enfermedades genéticas.

 Enfermedades genéticas y sus causas

Enfermedades genéticas se heredan, porque las mutaciones pueden ser causadas por factores externos. Por ejemplo, el cáncer de piel es causado por mutaciones en el ADN después de la exposición prolongada a los rayos UV; otro ejemplo es la exposición a sustancias tóxicas, que también pueden afectar a los genes en las células blancas de la sangre y causar ciertas formas de leucemia.
Las enfermedades hereditarias, por otro lado, son la consecuencia de mutaciones que viajan en nuestros genes, de generación en generación,las mutaciones que causan enfermedades se heredan también, y pueden venir de uno o de ambos padres.

Causadas por una alteración en uno o más genes 

Enfermedades monogénicas son los más fáciles de detectar, ya que se producen como consecuencia de una mutación en un único gen. Sin embargo, las enfermedades poligénicas son muy difíciles de estudiar y de tratar, debido a que pueden ser causados ​​por mutaciones en varios genes, por lo que es difícil para los investigadores y médicos para determinar su causa y para llegar a los tratamientos eficaces para ellos.

Algunas enfermedades monogénicas y que son.

Enfermedades monogénicas cualquiera puede ser dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Esto tiene que ver con el número de copias que tenemos para cada gen. Como ya se ha dicho, tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes, uno que viene de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Un ejemplo de esto es la enfermedad de Huntington, la cual es causada por un defecto en el cromosoma 4 Normalmente, todos tenemos un pedazo de secuencia de ADN, conocido como repetición CAG, insertado en el cromosoma 4, que repite del 10 al 28 veces. Los pacientes con la enfermedad de Huntington muestran un aumento en el número de repeticiones que va de 36 a 120.

Las consecuencias de esto se observan principalmente en el sistema nervioso de los pacientes. Esta enfermedad afecta a las células del cerebro, provocando la degeneración, la gradual pérdida de movimiento y alteración en otras capacidades cognitivas, tales como la capacidad de aprender, pensar y razonar.

La enfermedad se hereda de un padre afectado para hijas e hijos. Si uno de los padres tiene la enfermedad, hay una probabilidad del 50% que todos sus hijos e hijas a desarrollar también; si ambos padres la tienen, entonces es seguro que sus childs desarrollarán Huntington en algún momento de sus vidas. Cada vez que se pasa la mutación, la repeticiones de CAG aumento en número, que se intensifica la enfermedad.
Una enfermedad recesiva dominante requiere ambas copias del gen que se desertaron con el fin de que se desarrolle en el individuo afectado.

Si se ve afectada sólo una copia, entonces esta persona no presenten síntomas de la enfermedad, pero sin duda será capaz de heredar a sus descendientes.

• Enfermedad de Batten
• Hemocromatosis
• Enfermedad de Marfan
• Sindrome del cromosoma X frágil
• Hemofilia A
• Anemia falciforme
• Fibrosis quística

Enfermedades monogenicas ligadas al cromosoma X

Son causadas por mutaciones en los genes presentes en el cromosoma X, que es un cromosoma sexual.
Enfermedades ligadas al cromosoma X también pueden ser dominantes o recesivos, y los hombres desarrollarlas con más frecuencia, ya que sólo tienen un cromosoma X (XY), en contra de las mujeres (XX).

Un ejemplo de este tipo de trastornos es la hemofilia. La hemofilia es un trastorno recesivo ligado a X relacionada con la falta de factores específicos que contribuyen a la formación de coágulos de sangre. Dado que estos factores se reducen en cantidad o no está presente en absoluto, el proceso de coagulación de la sangre es defectuosa y las personas que sufren de esta enfermedad son propensos a constantes hemorragias intensas.

Puesto que es recesiva, sólo se necesita una copia defectuosa del gen de la enfermedad se desarrolle completamente. Dado que los hombres sólo tienen una copia del gen (como sólo tienen un cromosoma X), que desarrollan la enfermedad, mientras que las mujeres, que tienen dos copias, pueden utilizar la buena copia en vez de la mala, y no tener ningún síntoma o espectáculo una forma más leve de la enfermedad.

HERENCIAS

Herencia autosómica dominante:

El gen alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, puede afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El gen alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre, siendo alguno de ellos afecto de la enfermedad. Se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene una probabilidad del 50% de tener un hijo afecto. Ejemplos: Acondroplasia, Enfermedad de Huntington.

Herencia autosómica recesiva:

El gen alterado es recesivo por lo que son necesarias dos copias para producir la enfermedad. Al ser autosómico, puede afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. No se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afecta tiene ambos progenitores sanos pero portadores del gen mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores, 25% de ser afectos y 25% de ser completamente sanos. Ejemplos: Fibrosis quistica ,Talasemia

Herencia dominante ligada al cromosoma X:

El gen alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, además, el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto del padre como de la madre afectos. Ejemplo:  Sindrome de X frágil.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X:

El gen alterado es recesivo sobre el normal, por lo que son necesarias dos copias para expresar la enfermedad, además el gen se encuentra en el cromosoma X. Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen sólo un cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollarán la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si heredan sólo un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad. Ejemplo: Hemofilia.. 

Mutación de novo:

Se trata de una alteración que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto. Son sucesos poco frecuentes, sin embargo algunos genes presentan alta probabilidad de sufrir mutaciones porque son genes muy grandes o porque están situados en “puntos calientes” del genoma (zonas con altas tasas de mutación).

10-¿Qué pasa si tienen hijos familiares directos?.

Las relaciones íntimas entre parientes han sido vistas de manera muy diferentes a través de la historia, en algunos casos de una forma natural y en otros han sido prohibidas o censuradas por motivaciones de tipo moral, religioso o incluso científico.

La cultura popular nos ha trasmitido que los hijos fruto de las relaciones entre familiares nacen con grandes malformaciones o retraso mental. Esta idea ha sido potenciada por el hecho de que ciertas enfermedades como son la hemofilia o la porifiria,  se heredaban entre los miembros de la realeza europea a causa del alto grado de endogamia. En la historia de España tenemos el ejemplo de uno de nuestros reyes que a causa de alto grado de consanguinidad nació raquítico, con retraso mental y estéril. Nos referimos a Carlos II “El Hechizado”, monarca español de finales del siglo XVII.

Destacan que los hijos nacerían con deformidades o anomalías con posibilidad de que se presente una forma de retraso mental, sordera, ceguera y otra de carácter genético.

 El riesgo de afecciones en hijos de parientes se multiplica cuando los padres son portadores del mismo gen que produce enfermedades, puesto que ellos lo heredaron de sus antecesores.
 El problema aumenta con los genes recesivos, ya que el hijo presenta 1 de 4 posibilidades de heredar dos copias de dicho gen, por lo que resultaría en anomalía o enfermedad.

Los hijos procreados entre primos hermanos tienen la misma probabilidad de nacer con problemas congénitos, retraso o enfermedades genéticas, que una pareja de padres no emparentados.
matrimonios entre parientes, un caso famoso es el de Charles Darwin, quien se casó con su prima Emma Wedgwood y tuvieron 10 hijos completamente sanos.